В Якутии был зарегистрирован единственный пациент с прогерией. 27-летний молодой человек умер от преждевременного старения. О редком случае из практики ЯСИА рассказал заведующий отделением инфекционной патологии патологоанатомического отдела РБ № 1 — НЦМ Евгений Исаков.
Пациент с прогерией умер в 2015 году. По словам Евгения Исакова, на тот момент в России было зафиксировано всего 12 человек с данным диагнозом.
«Парню было 27 лет, но выглядел он на все 50. Он умер от прогрессирования патологии, что привело к сердечной недостаточности. Был весь седой, кожа — вся в морщинах и старческих пигментных пятнах. Сердце выглядело изношенным, почки — сморщенными, стенки сосудов были крайне измененными», — рассказал ЯСИА врач-патологоанатом.
По данным медико-генетического центра РБ № 1 — НЦМ, сейчас в регионе нет пациентов, страдающих синдромом преждевременного старения.
«Ранее генетическое подтверждение прогерии в Якутии не проводилось. Поэтому данный случай — единственный зарегистрированный факт заболевания прогерией в регионе. В данное время нет подтвержденных больных с синдромом преждевременного старения», — сообщили ЯСИА в медико-генетическом центре.
Справка
Прогерия – редкий синдром ускоренного старения, который проявляется в раннем детстве и вызывает преждевременную смерть. Как правило, болезнь сопровождается истончением кожи и недоразвитостью нижней челюсти. Больные прогерией обычно имеют большую голову с маленьким лицом.
Продолжительность жизни людей с прогерией колеблется от 7 до 28 лет, в среднем составляя 12–13,5 года. Основные причины летальных исходов — острый инфаркт миокарда, застойная сердечная недостаточность, инсульты.
