С начала 2024 года в Якутии неонатальный скрининг прошли свыше 2,4 тысяч новорожденных. Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в стране с 1 января 2023 года, сообщает ЯСИА.
«По результатам анализа в группе риска находятся 83 новорожденных, из них результаты 69 детей отправили на дальнейшее исследование в Медико-генетический научный центр Москвы. Пока получили результаты 62 новорожденных. На сегодняшний день выявлен один ребёнок из Мирнинского района с фенилкетонурией», — сообщили в пресс-службе Минздрава Якутии.
Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении обмена аминокислот. Если точнее, то организм людей с такой болезнью не может расщеплять фенилаланин, поступающий вместе с белковой пищей.
Также, по информации регионального Минздрава, за первые месяцы 2024 года по расширенному неонатальному скринингу патологий по Якутии не обнаружено.
Расширенный неонатальный скрининг проводится в республике с прошлого года. Это обследование на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ. По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, врожденные и наследственные заболевания диагностируют в самом начале их развития, еще до появления симптомов недуга.
В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный генетический скрининг провели у 11059 новорожденных, всего было охвачено 99% младенцев. Во время скрининга у одного малыша выявили редкое генетическое заболевание — Синдром Ди Джорджи.
