В России, в том числе и в Якутии, с 1 января запущена программа по проверке новорожденных на более 40 наследственных заболеваний. Так, ранее детей проверяли на наличие пяти заболеваний, а с нового года к ним добавили тестирование ещё на 36 нозологий. Соответствующие изменения утверждены постановлением Правительства страны.
Скрининг проводится в межрегиональных лабораториях, он позволяет выявить группу риска. Если результат окажется положительным, то будет проведено дополнительное исследование в медико-генетическом научном центре им. Бочкова в Москве. Двойная система проверки скрининга проводится для достоверности результата.
По словам министра здравоохранения Якутии Лены Афанасьевой, неонатальный скрининг позволяет своевременно ставить диагноз новорожденным, выявлять тяжёлые болезни. Благодаря этому становится возможным оперативно начинать лечение детей с наследственными или врожденными заболеваниями, быстрее оказывать им всю необходимую помощь.
