В Якутии с начала года расширенный неонатальный генетический скрининг провели 4 тысячам младенцев, сообщает пресс-служба Минздрава региона.
По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют более 36 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития, еще до появления первых симптомов. Это обследование на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу наследственных болезней обмена веществ. Скрининг новорожденных позволяет своевременно ставить диагноз, начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями.
Расширенный неонатальный скрининг начали проводить в стране с 2023 года. В прошлом году им были охвачены свыше 11 тысяч новорожденных в Якутии. За прошлый год по данной методике выявлено три наследственных заболевания, отметила министр здравоохранения республики Лена Афанасьева.
Читайте также:
