По словам министра здравоохранения Якутии Лены Афанасьевой, с начала года 99,7% новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг на различные патологии. Речь идет о более 6,2 тыс детей.
В результате одного из обследований у ребенка была выявлена врожденная дисфункция коры надпочечников, и он уже получает необходимое лечение.
Расширенный скрининг позволяет обнаруживать жизнеугрожающие патологии на ранней стадии, когда лечение может начаться до появления клинических симптомов, что значительно повышает шансы на полноценную жизнь ребенка. Процедура была введена с 1 января 2023 года, благодаря которой новорожденных в перинатальных центрах и роддомах Якутии начали обследовать на 36 наследственных и врожденных заболеваний. В их число входят патологии, связанные с наследственными нарушениями обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия, которая лишает ребенка возможности двигаться, а затем и самостоятельно глотать и дышать.
До этого скрининг охватывал лишь пять основных заболеваний.
В Минздраве Якутии подчеркнули, что уделение особого внимания здоровью детей остается одной из ключевых задач нацпроекта «Здравоохранение», учитывая и то, что 2024 год в Якутии объявлен по указу главы Айсен Николаева Годом детства.
